安吉麗娜·朱莉通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)，自己的BRCA1基因發(fā)生了突變。那么什么是BRCA1基因呢？

“如果整個(gè)人體基因組是一部厚厚的書(shū)，那么基因就是這部書(shū)籍中的一頁(yè)，很多頁(yè)組成一個(gè)章節(jié)，再組成一本書(shū)。如果某一頁(yè)的一個(gè)字母出現(xiàn)了問(wèn)題，那么這里就出現(xiàn)了突變。比如白化病、色盲、血友病，都是由于相關(guān)基因的一個(gè)字母產(chǎn)生突變導(dǎo)致的。”清華長(zhǎng)三角研究院-雅康博生物醫(yī)藥研發(fā)中心的執(zhí)行副主任丁鳳告訴《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者。朱莉身上查出的變異基因BRCA1，全名為乳腺癌易感基因1（Breast Cancer Susceptibility Gene 1），發(fā)現(xiàn)于1990年。4年后，科學(xué)家又發(fā)現(xiàn)了致病機(jī)理類似的BRCA2基因。

盡管初是在患有乳腺癌的家族中發(fā)現(xiàn)，BRCA1/2與卵巢癌也有著密切的關(guān)系。實(shí)際上，它們是兩種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的基因。“它們就像修理工，被損傷的DNA。”丁鳳說(shuō)。如果BRCA1/2基因發(fā)生了突變，它們就變成了不合格的“修理工”，導(dǎo)致卵巢癌和乳腺癌發(fā)生的概率大幅度上升。

“朱莉身上攜帶的變異基因BRCA1是從受精卵開(kāi)始，其生殖細(xì)胞中就發(fā)生了遺傳性的突變。”丁鳳說(shuō)。因?yàn)檫@種突變是從母體中帶出來(lái)的，所以朱莉的血液、皮膚等細(xì)胞中都可以檢測(cè)出BRCA1已經(jīng)發(fā)生變異。學(xué)術(shù)中稱這種突變?yōu)椤吧诚低蛔儭薄?/p>

縱觀朱莉的家族，她的母親、外祖母和阿姨都因癌癥去世，她也成為患癌高風(fēng)險(xiǎn)一族。朱莉本人也曾在日記中寫(xiě)道：“醫(yī)生表明，要做預(yù)防性手術(shù)，時(shí)間點(diǎn)必須比我女方親戚罹癌時(shí)間點(diǎn)要早個(gè)10年，而我母親49歲診斷出卵巢癌，我現(xiàn)在39歲。”

與之相對(duì)的是“體細(xì)胞突變”。1916年，日本科學(xué)家山極將焦油涂抹在兔子耳朵的皮膚上，長(zhǎng)期涂抹后，這只兔子的耳朵皮膚發(fā)生了癌變。“這是個(gè)經(jīng)典的實(shí)驗(yàn)。煤焦油作為致癌劑，會(huì)導(dǎo)致兔子身體的局部發(fā)生基因突變。不過(guò)這種突變是隨機(jī)產(chǎn)生的，不同的兔子或者不同的人攜帶的基因有區(qū)別，其接觸致癌物質(zhì)后，產(chǎn)生的突變速度有快有慢，有可能變?yōu)閻盒阅[瘤，也有可能被凋亡脫落，就像頭皮屑一樣。”丁鳳解釋道。腫瘤的發(fā)生，就是體細(xì)胞發(fā)生基因突變，導(dǎo)致細(xì)胞的異常增生和癌變。而這種后天引發(fā)的體細(xì)胞基因突變，只能通過(guò)檢測(cè)病灶才能發(fā)現(xiàn)。在生殖系帶有BRCA1/2基因突變的人中，這些不合格的“修理工”無(wú)法有效地被損傷的DNA，因此在乳腺與卵巢中的體細(xì)胞突變頻發(fā)，產(chǎn)生癌變的風(fēng)險(xiǎn)升高。